Detalles de la búsqueda
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The diagnosis of severe combined immunodeficiency (SCID): The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) 2022 Definitions.
J Allergy Clin Immunol;
151(2): 539-546, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456361
2.
Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma in two unrelated individuals with BENTA disease.
Clin Immunol;
255: 109732, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562721
3.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med;
25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191094
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Mechanistic understanding of the combined immunodeficiency in complete human CARD11 deficiency.
J Allergy Clin Immunol;
148(6): 1559-1574.e13, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872653
5.
Infections in Infants with SCID: Isolation, Infection Screening, and Prophylaxis in PIDTC Centers.
J Clin Immunol;
41(1): 38-50, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33006109
6.
Fludarabine, Campath, and Low-Dose Cyclophosphamide (FCClow) with or without TBI Conditioning Results in Excellent Transplant Outcomes in Children with Severe Aplastic Anemia.
Biol Blood Marrow Transplant;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640311
7.
Survey of Infection Control Precautions for Patients with Severe Combined Immune Deficiency.
J Clin Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-31432442
8.
Hydroxyurea for lifelong transfusion-dependent ß-thalassemia: A meta-analysis.
Pediatr Hematol Oncol;
34(8): 435-448, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29337597
9.
Correction to: Infections in Infants with SCID: Isolation, Infection Screening and Prophylaxis in PIDTC Centers.
J Clin Immunol;
41(2): 498-500, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274413
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Combined Autoimmune Cytopenias Presenting in Childhood.
Pediatr Blood Cancer;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26397379
11.
Considering immunologic and genetic evaluation for HLH in neuroinflammation: A case of Griscelli syndrome type 2 with neurological symptoms and a lack of albinism.
Pediatr Blood Cancer;
67(8): e28312, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32459386
12.
One-pot DTECT enables rapid and efficient capture of genetic signatures for precision genome editing and clinical diagnostics.
Cell Rep Methods;
4(2): 100698, 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301655
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Secondary Reporting of G6PD Deficiency on Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen;
9(2)2023 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37092512
14.
Case report: Blotchy skin in a puffy neonate: is there a new association?
Front Pediatr;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808560
15.
Long-Term Immune Reconstitution in ADA-Deficient Patients Treated With Elapegademase: A Real-World Experience.
J Allergy Clin Immunol Pract;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736953
16.
Postpartum HLA-Matched Bone Marrow Donation from Mother to Neonate for Reticular Dysgenesis.
J Clin Immunol;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913909
17.
Case Report: Biallelic Loss of Function ATM due to Pathogenic Synonymous and Novel Deep Intronic Variant c.1803-270T > G Identified by Genome Sequencing in a Child With Ataxia-Telangiectasia.
Front Genet;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35145552
18.
A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity.
Blood;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19692703
19.
Immune function in childhood cancer survivors: a Children's Oncology Group review.
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| MEDLINE | ID: mdl-33600774
20.
Immune Thrombocytopenia in Children: Consensus and Controversies.
Indian J Pediatr;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31927692